AJHG: новое исследование показывает влияние мутаций PTEN на рак и аутизм

Новое исследование, недавно опубликованное в Американском журнале генетики человека, во главе с доктором Чарисом Энгом, директором Института геномной медицины Кливлендской клиники. Они определили метаболизируемый продукт, который можно использовать для прогнозирования развития рака или аутизма у людей с мутациями PTEN. спектральный беспорядок (ASD).

0010010 NBSP;

Мутации в гене-супрессоре опухоли PTEN были связаны с рядом редких генетических заболеваний, которые увеличивают риск некоторых видов рака, таких как когнитивный и поведенческий дефицит. Эти заболевания в совокупности называются PTEN-гетеропластическим опухолевым синдромом (PHTS), но клинические проявления сильно различаются между пациентами и часто трудно предсказать.

0010010 NBSP;

Некоторые предыдущие исследования определили метаболические нарушения как один из признаков рака. Например, мутации в гене SDHx приводят к накоплению метаболитов сукцината, что связано с онкогенезом. Аналогичным образом, в предыдущих исследованиях также было установлено, что у некоторых пациентов с мутациями PTEN наблюдается накопление сукцината в их организме, что свидетельствует о том, что изменения в уровнях метаболитов связаны с риском таких заболеваний, как рак.

(Источник изображения: Www.pixabay.com)

0010010 NBSP;

Чтобы исследовать это далее, команда доктора Энга 0010010 # 39; проанализировала уровни метаболизма 511 пациентов с синдромом Каудена, синдромом Баннаяна-Райли-Рувалькабы или синдромом Каудена (все подтипы PHTS) и элементы управления. Результаты показывают, что определенные метаболиты связаны с определенными мутациями и / или клиническими характеристиками.

0010010 NBSP;

В частности, они обнаружили, что сниженные уровни фумарата, метаболита, образуемого сукцинатом, были связаны с более высоким уровнем ASD или других нарушений развития, чем у людей с мутациями PTEN. Эти данные указывают на то, что определенные метаболиты, такие как фумарат, могут использоваться в качестве прогностических биомаркеров. 0010010 Наши результаты предоставляют клиницистам новый инструмент для более точной адаптации лечения к отдельным пациентам, 0010010 ; сказал доктор анг. Доктор англ. (от Bioon.com, составить hsppharma.com)

оригинальный соус ：Американский журнал генетики человека (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X