Kalydeco одобрен Европейским Союзом: он используется для 4-6 месяцев младенцев для лечения первопричины заболевания!

Vertex Pharmaceuticals является мировым лидером в лечении муковисцидоза (CF). Недавно компания объявила, что Европейская комиссия (ЕК) одобрила расширение этикетки Kalydeco (ivacaftor) для лечения младенцев с муковисцидозом (CF) в возрасте ≥ 4 месяцев и весом ≥ 5 кг. В частности, CF младенцев пациентов с R117H мутаций или следующие закрытые (класс III) мутации в муковисцидоз трансмембранного регулятора проводимости (CFTR) ген: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N , S549R.

В Соединенных Штатах, Kalydeco был одобрен в сентябре этого года для лечения 4-6 месяцев CF пациентов с младенцем, в частности: на основе клинических и / или in vitro данных теста, есть по крайней мере один ген CFTR, который реагирует на лечение Kalydeco CF пациентов младенца. Начало лечения первопричины CF уже в 4 месяца имеет потенциал, чтобы изменить течение болезни.

Стоит отметить, что Kalydeco является первым и единственным препаратом для лечения основной причины CF у младенцев в возрасте 4 месяцев. В Соединенных Штатах и Европейском союзе, Kalydeco ранее был одобрен для лечения пациентов CF ≥ 6 месяцев. В частности: (1) для лечения взрослых пациентов CF с мутациями R117H в гене CFTR; (2) для лечения массы тела ≥ 5 кг, возраст ≥ 6 месяцев, и одна из следующих 9 мутаций в гене CFTR Один (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R) CF пациентов.

Генеральный директор и президент Vertex Мешма Кевалрамани, доктор медицинских наук, сказал: «Калыдеко является нашим первым модулятором CFTR. Он был впервые одобрен 8 лет назад для конкретных пациентов CF 6 лет и старше. С сегодняшним одобрением, 4-месячных детей имеют право на лечение, и мы считаем, что раннее лечение очень важно контролировать CF. Сегодняшнее утверждение доказывает нашу приверженность настойчиво, пока все пациенты CF имеют варианты лечения ".

Это утверждение основано на данных из 24-недельной, 3-фазной когорты безопасности открытых меток (ARRIVAL). Когорта состоит из 6 CF младенцев в возрасте от 4 месяцев до 6 месяцев, и их ген CFTR имеет следующие 10 право Одна из мутаций (G551D, G178R, S549N, S549R, G551S, G1244E, S1251N, S1255P, G1349D, или R117H). Эта когорта показывает профиль безопасности, аналогичный тому, который наблюдается у детей старшего возраста и взрослых.

Муковисцидоз (CF) является редким, сокращая жизнь генетическое заболевание, которое затрагивает около 75000 человек во всем мире. CF является прогрессирующим, мульти-системное заболевание, которое влияет на легкие, печень, желудочно-кишечный тракт, пазухи, потовые железы, поджелудочной железы и репродуктивного тракта. CF вызвано некоторыми мутациями в гене CFTR, которые вызывают дефекты функции белка CFTR или удаления. Белок CFTR обычно регулирует транспортировку ионов в клеточной мембране, а генные мутации могут привести к разрушению или потере функции белкового продукта. Когда ионный транспорт в клеточной мембране прерывается, вязкость слизистого покрытия на некоторых органах будет утолщаться. Одной из главных особенностей заболевания является накопление густой слизи в дыхательных путях, что приводит к затруднению дыхания и повторным инфекциям.

Хотя Есть много различных типов мутаций CFTR, которые могут вызвать болезнь, большинство пациентов CF имеют по крайней мере один F508del мутации. Эти мутации могут быть определены путем генетического тестирования или генотипирования. Белок CFTR обычно регулирует транспортировку ионов в клеточной мембране, а генные мутации могут привести к разрушению или потере функции белкового продукта. Когда ионный транспорт в клеточной мембране прерывается, вязкость слизистого покрытия на некоторых органах будет утолщаться. Одной из основных особенностей заболевания является накопление густой слизи в дыхательных путях, что приводит к затруднению дыхания, хроническим рецидивирующим инфекциям легких и прогрессирующим повреждениям легких, что в конечном итоге приводит к смерти. Средний возраст смерти пациентов CF находится в начале 30-х годов.

Kalydeco является первым в мире препаратом, ориентированным на основную причину муковисцидоза (CF). Впервые он был одобрен в США в 2012 году. Препарат используется для лечения пациентов с определенными мутациями в гене CFTR. Препарат является мощным CFTR, что позволяет дефектных CFTR белка у пациентов нормально функционировать. Препарат вводят в устной форме, и его цель состоит в том, чтобы позволить CFTR белка развиваться на поверхности клетки дольше, чтобы улучшить транспортировку соли и воды на клеточной мембране, которая помогает гидрат и очистить слизь дыхательных путей.

До сих пор, Vertex перечислил 4 CF препараты: Kalydeco (ivacaftor), Orkabi (lumacaftor/ivacaftor), Symdeko (tezacaftor/ivacaftor и ivacaftor), Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor и ivacaftor), первые 3 препарата могут лечить Там около 40000 пациентов по всему миру, составляет около 50% всех пациентов CF. Недавно утвержденная тройная терапия Trikafta может расширить диапазон лечения до 90% пациентов CF во всем мире.

В июне этого года агентство по исследованию фармацевтического рынка EvaluatePhamra опубликовало доклад, в который прогнозируется, что Trikafta станет одним из самых продаваемых препаратов TOP10 в мире в 2026 году, продажи которого со достижением 8,739 млрд долларов США и совокупными ежегодными темпами роста в 54,3% в течение 2019-2026 годов. .